Fenilketonüri Belirtileri Nedir?
sağlık / Ağustos 21, 2016

Fenilketonuri besinlerle vücuda alınan esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalanin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkar. Bu hastalık, çekinik olarak kalıtım yoluyla geçen metabolik bir hastalıktır.   Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir ve bunun sonucunda metabolizmayı bozan metobolik ürünler ortaya çıkar. Bu metabolik ürünler beyin hasarına yol açmaktadır. Hastalığın kalıtım yoluyla geçişi göz önüne alındığında akraba evliliklerinde risk yüksektir. Taşıyıcı olan hastalarda hastalik belirti vermezken anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda çocuklarda hastalık meydana gelebilir. Bu durumda cocuklarda %25 olasılıkla hasta doğma riski vardır. Fenilketonüri Nasıl Anlaşılır? Hastalığın tedavisi ancak yeni doğan döneminde hastalık teşhisi olursa mümkündür. Aksi takdirde hastalık gelişim bozukluğuna ve zeka geriliğine yol açmaktadır. Erken tanı önemli ve erken tanı yapılacak olan basit ve ucuz bir testle konulabilir. Yeni doğan döneminde kanda fenilalenin yüksekliğini gösteren bir test kullanılır. Bu test bakteriyel inhibisyon testidir. Testin doğruluğunu arttırmak için yeni doğan bebekte üç günlük beslenme sonrası testin uygulanması önerilir. Ayrıca hastalığın tanısı doğum öncesi dönemde de amniyon mayi testi ile de konulabilir. Fenilketonuri testi Türkiye’de ücretsiz olarak sağlık kurumlarında topuktan alınan kan ile yapılmaktadır. Testin doğruluğunu arttırmak için test 1 2 hafta sonra tekrarlanmalıdır.